罕见病药吃不上也吃不起

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罕见病药物被称为孤儿药，市场需求低，研发成本高，缺乏政策支持。大多数病人没有药可治，也没有药的希望。

没有什么药可以让人担心

由于利润微薄，许多罕见疾病已经减产或停产，严重影响了临床使用，使医生束手无策

刘晓，山西省晋中市榆次区18岁，粘多糖贮积症ⅰ型患者。这种罕见的疾病使他身材矮小，面部粗糙，视力不佳。

刘晓3岁时，手指关节僵硬，症状逐渐显现。他的父母带他走了一段漫长的求医之路。一年多来，刘晓去了各大医院，最终在北京协和医院被诊断为粘多糖贮积型ⅰ型。医生说:“这种病是治不好的。这孩子的寿命很短，给他一杯好酒！”刘晓的父母没有放弃，一直期待着新药的出现。

10年前，当刘晓的父母在网上搜索疾病信息时，他们发现美国已经研制出一种治疗粘多糖贮积型I型的药物，“得知这种疾病有治愈的方法，我和父母欣喜若狂。”刘晓回忆道。然而，看到这种药还没有在中国上市，他们的心又冷了。目前，国内尚没有治疗ⅰ型贮存粘多糖的有效药物。

治疗罕见疾病的药物也被称为孤儿药。“在已发现的7000多种罕见疾病中，大多数都没有治疗药物。”北京协和医科大学基础科学学院教授张红兵分析说，罕见病发病率低，种类多，病理复杂，医学界对罕见病的认识仍然有限。目前，我国罕见病研发基础薄弱，新药研发落后于发达国家。许多治疗药物主要依赖进口。“一旦外国制药公司因利润下降而退出中国市场，患者的用药将受到严重影响。"

缺货药物也是罕见疾病患者面临的一大难题。吡喃脒溴化物片是重症肌无力患者的救命药物，相对便宜。一盒60片，售价30元，国内只有一家企业生产。2016年9月，该公司发现几批药品存在缺陷，实施了最低级别的药品“三级召回”，导致市场供应量大幅下降，药品价格上涨7倍，导致患者因无药可用而恐慌。幸运的是，公司在一个多月后恢复了正常生产。

2016年3月，治疗多发性硬化症的唯一有效药物“倍他隆”缺货，中国有1000多名患者曾停止服药。随后，德国拜耳公司承诺确保尚未完成援助课程的患者将继续接受“倍他洛姆”治疗，直至援助课程结束。一旦疗程结束，中国将有1000多名多发性硬化症患者面临再次停药的风险。

“以低促性腺激素性性腺功能减退症为例，治疗男性患者更有效的药物是绒毛膜促性腺激素和乌洛托品。这两种药比较便宜，但用了就没了。”北京协和医院内分泌科主任医师吴雪妍告诉记者，老药产量下降的原因是药品已经过了专利期，价格太便宜，厂家利润大幅下降，生产能力丧失。减少产量或停止用药将严重影响临床使用，这使医生束手无策。

高昂的药品价格和沉重的负担

中国的医疗保险是根据疾病的名称报销的。罕见病医疗保险不完善，许多罕见病未纳入医疗保险

"服药每年花费20万美元，需要终生服药。"刘晓说，父母原本计划请朋友从国外带些新的粘多糖I型储存药物，但由于价格太高，他们放弃了这个想法。刘晓的父母是普通工人，他的家庭并不富裕。这些年来，他已经花了很多钱来治疗刘晓，所以他负担不起这么高的药费。

许多治疗罕见疾病的药物都很贵，尤其是新药。在美国，罕见疾病患者的平均年治疗费用为13.7万美元，其中很大一部分是药品费用。近年来，国外上市的蛋白C缺乏症、次磷酸酯酶和粘多糖贮存ⅳ型的特效药每月花费超过7万美元。

为什么治疗罕见疾病的新药如此昂贵？张红兵认为，主要原因是研发成本高。治疗罕见疾病的新药从研发到临床实践平均需要十几年的时间，花费约30亿元。与治疗普通疾病的新药不同，治疗罕见疾病的药物是由小团体使用的，因此制药公司不能通过大规模销售来稀释成本。为了保持一定的利润，他们只能把药价定得很高。

福建省龙岩市武平县的林女士于去年3月生下女儿。小月亮出生时不会哭，反应能力差，肌肉张力低。医生怀疑小月病了，所以他把她放在保育箱里观察了一个月。医生做了他能做的所有检查，但他找不到原因。

林女士的家人没有放弃，她多次带着小月亮从南到北，花了近10万元。“这个孩子在8个月大的时候被诊断出患有胖乎乎的威利综合症。现在髋关节发育不良，他不得不戴背带。他每天只能平躺着，一岁时也不会坐着。”林女士说，胖乎乎的威利综合症是一种罕见的疾病，发病率极低，目前只有北京、上海等大医院的内分泌学家知道。

“现在，孩子们必须每天与生长激素作斗争，以改善他们的症状，至少到了成年，每年要花费数万元。”林女士说，她已经向当地民政局申请了临时救助和医疗救助，但都被拒绝了，因为胖乎乎的威利综合症不在需要救助的疾病名单上。林女士告诉记者，临时助理只能申请一次，最多两三千元，与巨额药费相比，这只是九牛一毛。因为这个家庭对待他们的孩子，他们不能长期维持收支平衡。我特别希望有关部门能把生长激素纳入大病医疗保险。

"许多罕见疾病不包括在医疗保险中."解放军总医院儿童医疗中心主任邹丽萍认为，中国的医疗保险是按疾病名称报销的，罕见病的医疗保险并不完善。“不像高血压、糖尿病等。，有许多罕见的疾病，发病率低，名字奇怪，从来没有听说过，治疗方法只是在最近几年才发现。”邹丽萍表示，相关部门可能没有意识到将这些罕见疾病纳入医疗保险的必要性。

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱明表示，随着社会对罕见病的关注度越来越高，相关部门扩大了医疗保险药品目录，逐步纳入了一些治疗罕见病的药物，但这些药物并未作为基本药物使用。

政策支持希望加速

国家应设立孤儿药物研究基金，对孤儿药物进行专项投资，鼓励科学家和制药公司加强对孤儿药物的研究和开发

欧洲、美国、日本等发达国家很早就开始了孤儿药的研发。通过加大科技投入和给予优惠政策，取得了一些成绩，开发了600多种药物。目前，我国孤儿药的研发处于起步阶段，从事研发的企业不到10家。

孤儿药的研发难度大，成功率低。据统计，开发和销售一种孤儿药的成功率在欧洲不到4000分之一，在美国只有6000分之一。专家认为，每一个稀有病人群体在总人口中所占比例很低，市场容量小，企业投资回报率低，国内R&D机构和医药企业不愿投资。同时，中国的药品供应保障体系是以常见病和多发病体系为基础设计的，对罕见病药品的研发、定价和报销没有激励政策。国家应设立孤儿药研究基金，对孤儿药进行专项投资，鼓励科学家和制药公司研究孤儿药。

“在国外，许多私人慈善组织建立了罕见病基金会，为孤儿药物的研究提供财政支持。”邹丽萍建议，政府应该引导企业和慈善机构建立一些罕见疾病基金会，并向从事孤儿药物研发的科学家和机构提供财政支持和奖励。

对于一些罕见的疾病，旧药不一定比新药更糟糕。张红兵认为，当旧药物失去或即将失去专利保护时，一些制药公司有时会稍微改变旧药物的分子式，并给药物重新命名，这意味着他们已经开发出新的药物。事实上，这些“伪新药”并不比旧药好多少，但它们的价格却高出数倍，这增加了病人和社会的经济负担。因此，有必要确保老药品的生产。他建议我们可以借鉴发达国家的经验，给予税收优惠和补贴，这样制药公司就可以赚钱，而不是减产或停产。

“仿制药的价格只是专利药价格的一小部分，疗效基本相同。”张红兵认为，在生产仿制药时，国内企业应该把质量放在首位，以确保疗效。例如，印度的仿制药产业非常发达，生产了全球20%的仿制药，其中很大一部分出口到美国、欧洲和日本等发达国家。印度的秘密在于复制不失真和确保高质量。我国应该对生产仿制药的企业给予税收、审批等优惠政策。

“一些药物说明书并未表明它们能治疗罕见疾病，但医生在临床研究中发现，这些药物对治疗罕见疾病有很好的效果。”邹丽萍建议，国家应该为这些药物设立专门的审批渠道，以便及时增加这些药物治疗罕见疾病的适应症。

如何刺激国外孤儿药物的研发(延伸阅读)

目前已知的罕见疾病有7000多种。因此，发达国家出台了许多措施，鼓励科研机构和企业加快孤儿药的研发。

1.市场垄断时期

美国保证企业批准后7年的独家市场期，不受专利的影响。欧盟保证批准后市场垄断期为10年，符合儿科药物研究计划的孤儿药保护期可延长2年。

2.税费减免和研究资助

美国的孤儿药在临床研究和开发期间可享受50%的税收减免，可向前延长3年，向后延长15年。临床研究费用的总扣税可达70%。欧盟减免了企业申请孤儿药注册费，各种研究项目和协会为孤儿药研发提供了巨额资金。

3.快速审批和集中审批

2014年，美国颁布的《加速严重情况下药物程序的指导原则》适用于孤儿药，包括快速鉴别、突破性治疗鉴别、加速审批等措施。集中审批程序是欧盟孤儿药市场最有效、最快捷的方式。经过审批，孤儿药可以在任何欧盟成员国的市场上自由流通和销售。

(记者沈绍铁整理)

《人民日报》(2017年4月21日，第19版)

来源：荆州新闻